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클리닉

분자병리 클리닉

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클리닉 소개

 

[ 분자병리 클리닉 (Molecular Pathology Clinic) ]

 

 

의학 및 분자유전학의 발달과 함께 전통적인 멘델 유전법칙을 따르는 유전성 질환들의 원인 유전자들의 존재가 다수 밝혀졌으며 그 구조와 기능이 규명되고 있습니다.  최근 인간 유전체 지도가 완성됨에 따라 과거에는 원인불명이었던 유전성 질환들에 대한 지식이 급격히 증가하면서, 상당수의 유전질환은 불치병이 아니라 조기 진단과 적절한 치료를 통해 관리하면 예후를 개선시킬 수 있는 질환으로 개념이 변해가고 있습니다. 그러므로 분자병리학적 방법을 사용한 정확한 진단과 개개인에 적합한 질환관리가 더욱 중요하게 되었습니다.

 

급격히 증가하고 있는 암 중 약 10% 정도를 차지하고 있는 것으로 알려진 유전성/가족성 암의 경우에도 관련된 유전자가 밝혀지고 있어, 가계 내에 유전성/가족성 암의 존재 여부 확인 및 적절한 관리가 필요합니다.

 

서울성모병원 분자병리 클리닉에서는 분자병리학(molecular pathology), 유전 역학(genetic Epidemiology), 분자유전학(Molecular genetics) 전문가들이 협력하여 유전성 질환을 가진 환자 및 가족들을 대상으로 체계적인 프로그램을 통한 진단 및 유전상담 서비스를 제공하고 있습니다.

 

 

■ 대상질환

서울성모병원 분자병리클리닉에서는 다음과 같은 질환을 주요 대상으로 합니다(단, 기타 질환도 유전성이 의심되는 경우 상담을 받으실 수 있습니다).

 

1) 유전성/가족성 암

암 중에서 태어날 때부터 암 발생과 관련된 유전자 변이를 부모로부터 물려받아 암이 발생하는 경우를 유전성 암이라고 하며, 알려진 유전자 변이는 없지만 잠재적인 유전적인 감수성을 공유하면서 여러 가지 생활 환경요인을 공유함으로써 가족 중 다수에서 암이 발생하는 경우를 가족성 암이라고 구분하여 부릅니다.


유전성/가족성 암은 전체 암 중 약 10% 정도로 추정되며 특징적으로 가계 내 다수의 가족들에게 암이 발생하고, 비교적 젊은 연령에 발생되며, 한 종류 이상의 암으로 진단받는 경우가 많습니다. 유전성/가족성 암이 가계 내에 존재한다는 것을 미리 확인하게 되면 암의 조기검진 및 치료, 경우에 따라 예방까지 가능할 수 있습니다.
원인 유전자 변이가 알려져 있으면서 비교적 흔히 발견되는 유전성/가족성 암은 다음과 같습니다.

 

가족성 유방암 증후군 (Familial breast cancer)
유전성/가족성 유방암은 젊은 연령에 양측성으로 발생하는 경우가 많고, 난소암 등 기타 다른 장기의 암과 동반되거나 가계 내에 타장기의 암을 가진 환자가 있는 경우도 많습니다. 검사 대상이 되는 유전자는 BRCA1, BRCA2입니다.

 

왼쪽부분 유방암사진이미지 오른쪽부분 정상 유방조직 사진이미지

                                                           

 가족성 용종증 (Familial adenomatous polyposis)
대장에 다수의 용종이 발생하는 질환으로, 유전성인 경우 40대 이전에 100%에서 대장암이 발생합니다. 검사 대상이 되는 유전자는 APC입니다.
 왼쪽부분 가족성 용종증 사진이미지,오른쪽부분 정상인의 대장 사진이미지                                                       

                                     

• 가족성 비용종증 대장암 (Hereditary non-polyposis colorectal cancer)
유전자 돌연변이를 가진 환자의 약 80%에서 대장암이 발생하며, 대장 이외의 장기(자궁, 난소, 비뇨기, 담도, 위 등)에서도 암이 빈번하게 발생합니다. 검사 대상이 되는 유전자는 MLH1, MSH2 등 입니다
.

 

• 유전성 미만성 위암 (Hereditary diffuse gastric cancer)
유전에 의해 발생하는 위암으로 미만성 세포형을 지니며, 가계 내에 대장암이 빈번히 발생한다는 보고가 있습니다. 검사 대상이 되는 유전자는 CDH1입니다.


 
2) 유전성 신장질환

 

 성인형 다낭성 신질환 (Adult type polycystic kidney)
다낭성 신질환은 신장을 침범하는 가장 흔한 유전성 질환으로 상염색체 우성(Autosomal dominant)으로 유전되며, 양측의 미만성 낭성 신장이 특징적인 질환입니다. 세계적으로는 400-1000명중 1명에서 발생한다고 알려져 있으며 증상은 20-30대에 주로 시작됩니다. 신장 외에 위장관계, 근골격계 등도 침범하여 간, 췌장, 비장 및 드물게 식도, 난소, 자궁, 폐, 뇌 등에도 낭포가 생길 수 있으며 만성 신부전의 중요한 원인이 됩니다. 검사대상이 되는 유전자는 PKD1, PKD2입니다.
 

 

왼쪽부분성인형 다낭성 신질환 사진이미지,오른쪽부분 정산인의 신장사진이미지 

 

• 알포트 증후군 (Alport’s syndrome)
알포트 증후군이란 난청 등과 함께 진행성 사구체 신염을 보이며, 가족력을 나타내는 질환으로, 어렸을 때는 혈뇨만 있다가 차차 단백뇨도 심해지고 결국은 신장기능 저하가 초래되는 유전성 질환입니다. 알포트 증후군은 2가지 유전적 형태를 갖는데 X 염색체 연관 우성 유전(X-linked dominant)되는 경우와 상염색체 열성(Autosomal recessive)으로 유전되는 경우가 있습니다.

 

이상 소견은 환자의 연령과 성에 따라 달라지는데, 남성의 경우 더욱 심한 이상 소견을 보이고 연령이 증가할수록 심해집니다. 약 30-40% 환자에서는 신 증후군으로 발전하며 남성의 경우 10-40대에 만성신부전에 이르게 됩니다. 청력장애는 지속적인 양측성 신경성 난청소견을 보이며, 일반적으로 10대에 출현합니다. 일부 환자에서는 식도, 기관지 등의 평활근종 등도 동반하는 것으로 보고되어 있습니다. 검사 대상이 되는 유전자는 X 염색체 연관 우성 유전의 경우 COL4A5, 상염색체 열성유전의 경우 COL4A3, COL4A4 등 입니다.

 

3) 기타 유전성 질환

 

 

■ 유전상담 대상자 

1) 다음과 같은 이유로 가족성 또는 유전성 암이 의심되는 환자 및 가족
- 본인이나 가까운 친척이 비교적 젊은 나이, 특히 40대 이전에 암으로 진단받은 경우
- 두 명 이상의 가까운 친척이 같은 종류의 암으로 진단받은 경우 (특히, 유방암, 난소암, 자궁체부암, 대장암 등)
 - 본인 혹은 가까운 친척이 남성유방암과 같이 매우 희귀한 암으로 진단받은 경우
 - 본인 혹은 가까운 친척이 여러 군데에서 암이 발생한 경우 (특히, 유방, 난소, 신장 등 양측성 장기 모두에 암이 발생한 경우)
 - 대장에서 다수의 용종(10개 이상)이 발견된 경우
 - 가까운 친척이 유전성/가족성 암과 관련된 유전자(BRCA1, BRCA2, APC 등)의 돌연변이로 진단받은 경우 등

2) 본인이나 직계 또는 가까운 친척이 성인형 다낭성 신질환 등의 유전성 질환을 진단받은 경우

 

 

■ 분자병리 클리닉 진료 절차

분자병리 클리닉 진료절차 순서입니다.

 

 

■ 유전자검사 항목

분자병리 클리닉에서는 문진, 가계도 및 발병위험인자 평가결과 등을 종합하여 유전자 검사가 반드시 필요한 경우에 정확도와 신뢰도가 검증된 검사를 수행합니다. 유전자검사는 그 자체로서 고난도의 검사일 뿐 아니라 검사 결과 얻어지는 유전정보의 해석도 단순하지 않아 반드시 전문가의 판단에 따르셔야 합니다. 검사결과는 중요한 개인정보이므로 개인의 동의 없이는 타인에게 공개되지 않습니다.

 

‘생명윤리및안전에관한법률’ 및 질병관리본부, 한국유전자검사평가원 등 해당 국가기관의 규정 및 지침을 준수하는 범위 내에서 현재 제공되는 검사는 다음과 같으며, 기타 타당성이 인정되는 검사항목들은 계속 추가 제공할 예정입니다.

 

- 유방암 및 난소암 관련 유전자: BRCA1, BRCA2
- 대장암 관련 유전자: APC, MLH1, MSH2 등
- 다낭성 신질환 관련 유전자: PKD1, PKD2, COL4A5, COL4A3, COL4A4 등
- 기타 검사 타당성을 인정받는 항목들을 신속히 추가하여 시행

 

 

연구

서울성모병원 분자병리클리닉에서는 가톨릭의료원의 임상연구자 및 기초의학 연구자들과 공동으로 유전질환의 원인과 기전, 치료 등에 관련된 각종 연구를 수행 중입니다.

 

* 대표 참여연구기관
가톨릭대학교 부속 인간유전체다형성연구소 (정연준 교수)
가톨릭대학교 의과학연구원 분자유전학연구소 (김성주 교수)

 

 

■ 의료진 소개

* 자문교수

  - 최영진 교수 : 유전성 신장질환
  - 정은선 교수 : 유전성 위암
  - 이아원 교수 : 가족성 유방암/난소암
  - 정찬권 교수 : 유전성 대장암

 

* 외래 전담 교수

  - 최영진 교수

 

 

■ 진료문의

전화 : 02-2258-1590

 

■ 평화방송 '영육간에 건강합시다' 동영상 보기
 

 

분자병리크리닉 의료진 단체사진

의료진 소개

  • 이 름 : 최영진 교수
  • 직급/직위 : 교수, 인체유래물중앙은행장
  • 전문분야 :
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  • 이 름 : 정은선 교수
  • 직급/직위 : 교수
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  • 이 름 : 이아원 교수
  • 직급/직위 : 교수
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  • 이 름 : 정찬권 교수
  • 직급/직위 : 교수
  • 전문분야 :
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