바로가기 메뉴
메인메뉴 바로가기
본문내용 바로가기


  • 확대하기
  • 축소하기
  • home

클리닉

골수이형성증후근 클리닉

진료과 전체보기 관련 클리닉보기
  • 클리닉 소개
  • 의료진 소개

클리닉 소개

* 골수이형성증후군이란 어떤 병일까요?
골수이형성증후군이란 건강한 혈액세포를 충분히 만들지 못하는 다양한 형태의 골수의 질환을 통칭하는 병명입니다. 주로 나이드신 분들에게 발생하지만 때론 젊은 사람에게도 발생할 수 있습니다.

건강한 골수는 세가지 종류의 혈액세포를 만드는데 그것은 적혈구, 백혈구, 혈소판입니다. 이들 세포들은 골수내의 조혈모세포가 성숙되어 만들어지고 말초혈액으로 이동하여 제 기능을 하게 됩니다. 골수이형성증후군은 조혈 과정의 이상으로 성숙되지 못한 세포들이 골수 내에 침착되고 말초혈액으로 순환되지 못하여(말초혈액세포의 감소가 발생합니다. 이러한 과정으로 인해 본 질환을 ‘골수기능부전증’이라고도 합니다. 혈구감소는 골수이형성증후군의 특징으로 환자들이 흔히 경험하는 감염, 빈혈, 출혈이나 쉽게 멍이 드는 증상의 원인이 됩니다. 혈구감소 뿐만 아니라 말초혈액을 순환하는 일부 성숙세포들의 기능적 이상이 증상 발현을 가중시킵니다. 본 질환을 영어로 myelodysplastic syndrome (MDS)이라 하는데 본래 골수라는 의미의 그리스어인 myelo와 비정상적인 세포의 생김새를 일컫는 dysplasia를 합성한 것이고 공통증상을 지니는 병의 집합체를 칭하는 syndrome (증후군)의 합성어입니다.

위에서 말씀 드린 조혈과정의 장애는 비교적 서서히 진행되기 때문에 골수이형성증후군이 말기의 악성질환이라고는 말할 수 없지만 적잖은 환자들이 감염이나 출혈 등으로 생명을 위협받게 되고 약 30% 가량의 환자는 급성골수성백혈병으로 악성 전환을 경험하게 됩니다.  

* 골수이형성증후군은 왜 생기는 걸까요?
대부분의 환자에서 골수이형성증후군의 발생 원인은 명확하지 않습니다. 유전자의 이상이 발병과 밀접한 관계가 있으며, 일부에서는 방사선치료나 항암치료의 전력이 있는 환자에서 이 질환의 발생이 보고되기도 합니다. 골수내의 조혈모세포 자체의 이상과 더불어 세포 성숙에 필요한 각종 조혈성장인자의 이상, 세포 사멸기전의 이상 등이 비정상적인 골수 형성에 다양하게 영향을 끼치며 발암유전자의 변이로 인해 이차성 골수성 백혈병 형성에 관여하는 것으로 알려져 있습니다. 

* 골수이형성증후군으로 인한 증상은 어떤 것이 있나요?
거의 모든 환자가 빈혈을 보이고 이로 인해 피로감을 많이 호소하게 됩니다. 이 경우 엽산이나 비타민 B6나 B12의 결핍에 의한 빈혈과의 감별이 필요합니다. 그리고 약 60%의 환자에게서 백혈구 저하나 혈소판 저하가 발견되고 이로 인해 감염이나 출혈 등을 보일 수 있습니다. 드물게 자가 면역질환이나 류마티스 질환의 증상을 동반하는 경우도 있으며, 다른 림프구성 악성 질환과 병발하기도 합니다.
 
* 골수이형성증후군의 진단은 어떻게 하나요?
진단을 위한 첫 단계의 검사는 말초혈액검사입니다. 백혈구, 적혈구, 혈소판의 수치를 확인하고 세포의 모양이나 크기를 확인하게 됩니다. 적혈구의 모양과 크기에 이상이 있는 경우 엽산이나 비타민 B12가 부족하여 생긴 현상은 아닌지 감별하기 위해 이들 비타민의 수치도 검사를 합니다. 또한 말초혈액을 이용하여 혈액내의 철분의 수치와 적혈구성장촉진인자인 에리쓰로포이에틴이라는 물질의 수치도 확인을 하게 됩니다.

말초혈액검사에서 골수이형성증후군을 시사하는 소견이 보이면 골수검사를 하게 됩니다. 굵은 바늘을 엉덩이뼈에 삽입하여 혈액과 비슷한 골수액과 작은 뼈조각을 얻습니다. 이를 통해 골수내 이상세포의 유무와 분포 등을 확인하고 염색체 검사도 하게 되므로 골수이형성증후군의 진단을 위해 가장 중요한 검사라 할 수 있습니다. 검사부위의 감염이나 출혈, 멍 등이 생길 수 있으나 대부분 문제되지 않으며 국소 마취를 하므로 경미한 통증만이 있을 수 있습니다. 

이상과 같은 기본적인 검사 외에 개별 환자의 필요에 따라 다양한 검사를 시행하게 됩니다. 또한새로운 의학적 발견에 기초하여 정확한 진단, 치료, 치료반응의 평가를 위한 추가적인 검사가 시행될 수도 있습니다. 

* 저의 골수이형성증후군은 얼마나 심한 것일까요?
누구나 몸에 병이 생기면 얼마나 심각한 것인지 궁금해 하게 됩니다. 골수이형성성증후군은 환자마다 병이 진행되는 양상이 매우 다르기 때문에 골수이형성증후군을 몇 가지 형태(아형)로 구분하려는 분류법이 개발되어 있습니다. 오랫동안 FAB 분류법이 사용되어 왔는데, 최근에는 WHO 분류법이 개발되어 널리 이용되고 있습니다. 이들 두가 지 분류법이 골수나 말초혈액에서 관찰되는 세포의 모양세에 중점을 두어 분류를 한 반면 여명이나 급성백혈병의 전환과 관련한 인자를 점수화하여 병의 예상 경과를 정확히 예측할 목적으로 개발된 분류법이 IPSS와 WPSS입니다. 각 분류법에 따른 아형은 다음과 같습니다. 표현이 길고 복잡하여 흔히 사용하는 대로 한글과 영어를 혼용하여 표현하였습니다.

FAB 분류법: RA, RARS, RARS, RAEB, RAEB-t, CMML
WHO 분류법: RA, RARS, RCMD, RCMD-RS, RAEB-1, RAEB-2, 5q-증후군, MDS-U
IPSS 분류법: 저위험군(0점), 중등도위험군-1(0.5-1점), 중등도위험군-2,(1.5-2점) 고위험군(2.5점이상)
WPSS 분류법: 초저위험군(0점), 저위험군(1점), 중등도위험군(2점), 고위험군(3,4점),
초고위험군(5,6점)

각 분류법마다 예상되는 평균수명과 백혈병 전환위험성이 대략 알려져 있습니다. 예를 들어 IPSS 분류법에서 저위험군과 중등도위험군-1, 중둥도위험군-2, 고위험군의 평균수명은 각각 5.7년, 3.5년1.1년, 0.4년으로 알려져 있습니다. 다양한 아형을 크게 저위험군과 고위험군으로 분류를 하므로 일단 자신이 어는 위험군에 해당되는지 확인해야 합니다. 자세하게 심각성을 파악하기 위해서는 지닌 골수이형성증후군의 아형이 무엇인지 확인해야 하고 진단 시의 IPSS점수와 병의 경과에 따른 WPSS점수의 변화에 관심을 지녀야 할 것입니다. 점수를 계산하기 위해서는 골수의 소견 및 골수내 아세포(백혈병세포)의 비율, 염색체의 이상, 말초혈액검사, 적혈구수혈 의존성 등에 대한 정보가 필요하며 주치의는 적절한 시기에 반복적인 검사를 시행하여 질환의 변화를 모티터하게 됩니다. 

다만 잊지 말아야 할 것은 각종 분류법에 따른 예측이 개개인의 환자에게 정확히 일치하는 것은 아니라는 사실입니다. 상기의 분류법에서 고려하는 위험인자 외에도 질환의 예후에 중요한 많은 위험요소들이 있기 때문입니다. 그러므로 위험군의 분류는 본인이 지니고 있는 병의 일반적인 경향으로 이해하고 적절한 치료를 선택하는 지침으로 생각하셔야 할 것이고 개개인의 위험성은 주치의의 다양한 임상적 판단을 필요로 합니다.

* 골수이형성증후군은 어떻게 치료하나요?

골수이형성증후군의 치료의 목적은 크게 두 가지입니다. 첫번째는 혈구의 감소로 인한 여러 문제를 해결하는 것이고 두번째는 급성골수성백혈병으로 전환하는 것을 예방하는 것 입니다.

1) 혈구감소의 치료
적혈구와 혈소판의 감소는 주로 수혈을 통해 각각 빈혈과 출혈을 치료합니다. 반복적이고 장기적인 적혈구의 수혈은 체내 철분의 침착을 유도하여 간기능이상이나 당뇨 등의 장기손상을 초래하게 됩니다. 최근 이를 예방할 목적으로 일정 수준이상 혈중 페리틴 수치가 증가하면 철분제거를 위한 투약을 시행하고 있습니다. 혈소판의 반복적인 수혈은 수혈에 대한 불응증이 생길 수 있습니다. 백혈구의 저하는 일반적으로 수혈을 시행하지 않으며 감염증이 생겼을 경우 항생제 치료를 하게 됩니다. 과거 혈구감소의 개선을 위한 특별한 치료법이 없던 시절에는 수혈만이 유일한 대안이었으나 최근 비다자나 다코젠과 같은 표적치료제나 면역억제, 에리스로포이에틴, 조혈성장촉진인자와 같은 약제들이 이용될 수 있습니다. 다만 모든 아형의 골수이형성증후군에 사용될 수 있는 것은 아니므로 주치의와의 상담이 필요합니다.

2) 급성골수성백혈병으로의 전환의 예방
▶ 조혈모세포이식
골수이형성증후군을 치료하지 않았을 경우의 병의 진행, 즉 병의 자연경과를 바꿀 수 있는 대표적인 치료가 조혈모세포이식이며 유일한 완치법입니다. 조혈모세포이식은 비정상적인 골수를 정상 골수로 대체할 수 있는 유일한 완치요법이나 치료에 따르는 독성도 많은 치료이므로 신중한 결정이 요구됩니다. 일반적으로 젊은 연령의 환자와 고위험군의 환자에게 강력한 항암제 혹은 방사선 치료를 사용하는 표준이식이 권장되어 왔습니다. 최근 전처치의 강도를 약화시킨 이식이 도입되면서 고령이거나 다른 장기의 기능 이상이 동반된 환자들에게도 시행되고 있어 완치의 기회가 확대되고 있습니다. 저위험군이 고위험군에 비해 좋은 이식성적을 보이며, 이식관련 유전자 (HLA)가 동일한 형제간 이식성적이 가장 양호한 것으로 알려져 있습니다. 최근에는 비혈연간 이식이나 불일치 이식, 제대혈 이식 등도 과거에 비해 성적이 많이 개선되고 있는 실정이어서 형제간 이식의 대안으로 고려되고 있는 실정입니다.

▶ 이식 이외의 치료법
관해유도항암치료나 비다자, 다코젠 등의 치료가 병의 자연경과를 바꿀 수 있는 것으로 알려져 있어 백혈병 발병의 예방이나 치료목적으로 이용되며 일부 생명연장의 효과도 있는 것으로 알려져 있습니다.

관해유도항암치료를 통해 관해(말초혈액소견이 정상화되고 골수 내 백혈병세포가 5%미만인 경우)가 되면 혈구감소증이 일시적으로 회복될 수 있습니다. 그러나 관해율은 약 30%정도로 낮고 독성이 심한데다 관해가 오랫동안 유지되는 경우는 별로 없어 특별한 경우에만 시행됩니다.

비다자(아자싸이티딘)는 골수이형성증후군에서 미식품의약품안전청의 사용허가를 받은 최초의 약제입니다. 보조적 치료만을 받은 환자군에 비해 비다자를 주사맞은 환자군은 생존기간이 연장되고 백혈병의 속발도 지연되었으며 삶의 질 또한 훨씬 좋은 것으로 알려져 있습니다. 비다자에 대한 반응은 저위험군과 고위험군 모두에서 관찰됩니다. 치료효과가 관찰되기 까지 최소 4주기(1주기는 매달 7일간 연속 피하주사를 맞는 일정)의 치료 후 반응이 관찰되기 시작하는 것으로 알려져 있으며 반응이 있으면 병이 재발하기까지는 지속적으로 투약을 받습니다.

비다자와 유사한 작용을 하는 다코젠(디싸이타빈)은 매달 5일간 정맥주사로 투약을 받으므로 더 편리하고 관해율도 더 높은 것으로 보고되었으나 생명연장 효과의 명백한 증거가 없는 상태입니다. 다만 최근 개선된 약물투약 일정에 따른 연구결과를 기대해 볼만 할 것으로 생각됩니다.
이외에도 골수이형성증후군에 좋은 효과를 보이는 새로운 약물들이 계속 개발 중이며 국내에 도입될 약품들도 있어 향후 본 질환의 치료에 더욱 도움이 될 것으로 보입니다.

* 임상연구
과거 수혈을 위주로 하는 보존적 치료와 달리 도입된 다양한 약물치료를 통해 가히 골수이형성증후군 치료는 혁명을 맞이하였다고 해도 과언이 아닙니다. 또한 조혈모세포이식의 지속적인 발전으로 완치의 기회는 점차 확대되고 있습니다. 이러한 발전은 분자생물학과 같은 기초과학의 발전에 힘있는 바 크며 이를 통해 개발된 약제의 효과와 한계, 그리고 개선점을 잘 계획된 임상연구를 통해 실제 환자에서 확인하였기 때문입니다. 아직도 골수이형성증후군의 발병과정에 대한 기초과학, 진단 및 치료에 대한 수 많은 의문점들이 해답을 기다리고 있으며 상당수는 과학적이고 합리적인 임상연구를 통해 얻을 수 있는 정보들입니다. 골수이형성증후군은 여러분의 적극적인 임상연구 참여를 기다리고 있습니다. 모든 임상연구는 저희 기관의 윤리심의원회의 윤리성과 의학적 합리성에 대한 엄격한 심사를 거치게 되며 일부는 식품의약품안전청의 허가를 받도록 되어 있습니다. 임상연구와 관련한 구체적인 정보는 주치의와 상의하여 주시기 바랍니다.  

의료진 소개

등록된 정보가 없습니다.